我疾病基因组学研究重大突破——
首次发现：房颤致病基因
原创性科研成果刊国际权威学术刊物

国际权威学术刊物《科学》杂志昨天刊登了中国科学家一项原创性科研成果：同济大学医学遗传研究所所长、附属同济医院心脏内科专家陈义汉博士和国家人类基因组南方研究中心徐世杰博士等科研工作者密切合作，找到了一个引起家族性心房颤动（房颤）的致病基因，这是我国生物医学界在疾病基因组学研究中取得的又一重大突破。
房颤是一种常见的心律失常，老年人中有三分之一的中风由于房颤引起。中国科学家研究发现，在一个４４人的大家族中，１７个罹患家族性房颤疾病的患者１１号染色体末端一个叫ＫＣＮＱ１的基因都出现了点突变，第一个引起家族性房颤的致病基因由此“浮出水面”。
通过对同属一个家系的心脏病人的遗传连锁分析，研究人员首先把致病基因定位在１１号染色体末端，然后运用生物信息学技术选择可疑基因，并进行序列测定，在心脏钾离子通道基因ＫＣＮＱ１中发现了一个点突变。研究者进一步将突变基因和辅助基因导入培养的细胞内，通过细胞电生理分析等实验结果进一步证明该突变是致病突变、ＫＣＮＱ１基因是家族性房颤致病基因。

《解放日报》 2003年01月11日